Prevalência da infecção pelo Papilomavírus humano (HPV) em mulheres investigadas para o câncer cervical, na cidade de Belém, Para

O Papilomavírus humano infecta as células basais do epitélio estratificado, induzindo o desenvolvimento de lesões proliferativas benignas na pele ou mucosas. As infecções apresentam distribuição universal. Muitos estudos têm demonstrado a forte associação da infecção por espécies de alto risco com casos de câncer cervical. Sendo assim, o presente estudo visou determinar a prevalência da infecção pelo HPV em um grupo de mulheres investigadas para o câncer cervical. No período de janeiro de 2008 a dezembro de 2009 foram coletadas amostras cervicais de 180 mulheres atendidas no Laboratório de Citopatologia da UFPA, sendo 162 elegíveis para o estudo. De cada participante foi coletada duas amostras, uma destinada à confecção do esfregaço para posterior análise citológica, através do Método de Papanicolaou e a outra destinada à análise por biologia molecular a fim de se investigar a presença do HPV, na qual utilizou-se os iniciadores MY09 e MY11. As espécies de HPV foram identificadas através da técnica de seqüenciamento de bases nucelotídicas da ORF L1 do HPV. A análise do perfil epidemiológico do grupo estudado demonstrou que a média de idade correspondia a 37,5 anos. A maioria (49,38%) era casada, 37,65% havia iniciado a atividade sexual entre 13 e 17 anos de idade e 58,64% não usava preservativos durante as relações sexuais. A prevalência global do HPV encontrada foi de 18,52%. Treze espécies diferentes foram identificadas, sendo que a maioria (66,67%) pertencia ao grupo de baixo risco, no qual o HPV-11 foi mais freqüente. Dentre o grupo de alto risco (30%) o HPV-31 foi encontrado em quatro casos. A distribuição das espécies de HPV de acordo com o resultado citológico demonstrou que a ocorrência da infecção foi maior no grupo de mulheres cujo esfregaço era livre de alterações citológicas (43,33%). No grupo de mulheres com alterações pré-malignas só observou-se infecções por espécies de baixo risco (10%). A infecção pelo HPV mostrou associação estatisticamente significativa com a atividade sexual e com a freqüência na realização do exame preventivo. A prevalência encontrada no estudo corrobora com outros achados descritos na literatura. A predominância da infecção em mulheres com citologia normal reforça a idéia de que a infecção é, em sua maioria, assintomática e que o método de Papanicolaou é menos eficiente na detecção da infecção em relação às técnicas de biologia molecular. Entretanto, ao se tratar de detecção de doença pré-maligna ou maligna, a biologia molecular não se aplica e, portanto não deve substituir o PCCU.

Perfil mutacional do gene APC em pacientes com polipose adenomatosa familial no estado do Pará

O câncer colorretal é um grave problema de saúde pública na região norte, sendo a 3a neoplasia mais frequente entre os homens e a 2a entre as mulheres. Cerca de 10% destes tumores são hereditários e a polipose adenomatosa familial está entre as principais causas destes. Mutações no gene APC são responsáveis pelo desenvolvimento de tumores nestes pacientes e estão presentes desde a fase mais precoce na carcinogênese, além disso, existe uma relação entre o tipo de mutação e apresentação clínica da doença. Até o presente momento não existe uma publicação com o perfil de mutação do gene APC na região norte do país. Este trabalho tem como objetivo principal, identificar o perfil de mutações no gene APC em famílias do estado do Pará. Um total de 15 pacientes foi analisado provenientes de cinco famílias, todos atendidos no UNACON do HUJBB. Foi realizado a extração de DNA do sangue periférico e realizado um sequenciamento direto em um membro de cada família, obtendo desta forma um screening molecular e os demais membros da família foram genotipados pela técnica ARMS. A análise estatística foi realizada pelos softwares que acompanham o próprio produto. Neste estudo foram encontrados mutações nos 15 membros estudados (provenientes das 5 famílias), 40% das quais eram do tipo frameshift, 35% silenciadoras e 20% nonsense. Sendo que 60% de todas as mutações ocorreram na região MCR. Entre as três mutações mais frequentes na literatura, neste estudo foram encontradas duas: códon 1309 (em 40% dos indivíduos) e no códon 1061 (em 10% dos indivíduos). Estes números foram bem diferentes dos encontrados na literatura, reforçando o papel da miscigenação na frequência das mutações. A mutação c.3956delC foi a única encontrada em todas as famílias analisadas, o que pode comportar-se como um forte biomarcador desta síndrome. A avaliação clínica dos pacientes confirmou a correlação genótipo/fenótipo, sendo um fator determinante para o direcionamento clínico e aconselhamento genético. A plataforma confeccionada para análise de mutações pela técnica ARMS será de grande utilidade, já que conseguiu detectar mutações no 15 indivíduos estudados a um custo bem inferior que o sequenciamento direto por PCR.